اکثر انواع بیماری‌های گروه EB، وراثتی است. بیماری اغلب در نوزادان یا کودکان دیده می‌شود؛ برخی افراد علایم را تا بلوغ یا اوایل بزرگسالی نشان نمی‌دهند. این بیماری درمان ندارد، اگرچه نمونه‌های ملایم‌تر ممکن است با بالا رفتن سن بهبود یابند. درمان این بیماری برمراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از تشکیل موارد جدید تاول متمرکز است.

علایم این بیماری مطابق با نوع آن متفاوت است، اما در اغلب موارد شکنندگی پوست خصوصا بر روی دست و پا که به راحتی به تاول تبدیل می‌شود، ناخن‌هایی نازک یا تشکیل نشده، تاول در داخل دهان و گلو، تاول و زخم پوست سر، از دست دادن مو، پوست به ظاهر نازک شده، پوست سفید نازک برآمده، مشکلات دندانی، مانند فساد دندان بر اثر تشکیل شدن ناقص مینای دندان، مشکل در بلع و تاول‌هایی که ممکن است تا زمان آغاز حرکت یا آغاز فعالیت‌های جدید فیزیکی ظاهر نشود از جمله نشانه‌های متداول این بیماری است.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر پوست بدنتان تاول زده است، حتما به پزشک مراجعه کنید؛ خصوصا اگرعلت آن مشخص نیست. در مورد نوزادان، تاول‌های شدید می‌تواند کشنده باشد و نیاز به مراقبت‌های سریع پزشکی دارد.

اگر شما یا فرزندتان مشکل تنفسی پیدا کردید یا علایمی ازعفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا بادکرده داشتید، سریعا با پزشک تماس بگیرید.

عامل انتقال بیماری ژنتیکی است و داشتن سابقه خانوادگی خطر ابتلا به بیماری EB را افزایش می‌دهد. ممکن است بیماری از طریق یکی از والدین که بیمار است، منتقل شود (نوع اتوزومال غالب بیماری) یا ممکن است از هر دو والد ناقل بیماری منتقل شود (نوع اتوزومال مغلوب بیماری) یا ناشی از جهش جدید در فرد بیمار باشد.

بیماری EB به پنج نوع اصلی و ۳۱ زیرشاخه تقسیم می‌شود. ممکن است بیماری پروانه‌ای ناشی از جهش در یکی از هجده ژن باشد. این جهش‌ها به بدن امکان تولید یک پروتئین ضروری یا یک فرم عملکردی از آن را نمی‌دهد، در نتیجه سبب ایجاد تاول‌های پوستی می‌شود. انواعی از بیماری می‌توانند یک بیماری خودایمن باشد که در آن بدن آنتی بادی‌هایی را بر علیه اجزای ساختاری پوست تولید می‌کند (بیماری غیرارثی). شدت بیماری وابسته به چندین فاکتور شامل نوع و الگوی وراثت است.

پوست از سه لایه تشکیل شده است؛ لایه خارجی "اپیدرم" نام دارد. داخلی‌ترین لایه "درم" نام دارد. لایه‌ای که اپیدرم و درم را به هم متصل می‌کند "غشای پایه" نامیده می‌شود. در بیماری پروانه‌ای، انواع متفاوت بیماری براساس نوع لایه درگیر در تاول نامگذاری می‌شود.

سه نوع اصلی بیماری EB شامل بیماری ساده، بیماری junctional EB و بیماری dystroghic EB است. بیماری پروانه‌ای به شکل ساده، شایع‌ترین نوع بیماری است و در لایه خارجی پوست رخ داده و بیشتر پاها را درگیر می‌کند. تاول‌ها معمولا بدون زخم بهبود می‌یابند.

نوعjunctional ، ممکن است شدید باشد و تاول‌ها از نوزادی آغاز می‌شود. کودک مبتلا ممکن است از تاول مداوم و زخم بند ناف رنج ببرد. در نوع بیماری dystroghic، بیماری با تعدادی از ژن‌ها مرتبط است که به تشکیل کلاژن کمک می‌کند که عامل استحکام لایه درم پوست است. اگر این ماده از دست رفته یا بی‌فعالیت شود، لایه‌های پوست به طور درست به هم متصل نمی‌شوند.

عفونت شایع‌ترین عارضه بیماران پروانه‌ای

عفونت از جمله عوارض شایع این بیماری است که در این حالت، پوست تاول‌دار به عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.

سپسیس نیز یکی دیگر از عوارض بیماری پروانه است. سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری وارد خون شده و در کل بدن پخش شود. سپسیس یک شرایط تهدید کننده زندگی است که به سرعت گسترش می یابد و می تواند سبب شوک و نقص ارگان شود.

چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل نیز عارضه ای جدی است که در بیماران مبتلا دیده می‌شود. در نمونه‌های شدید، بیماری می‌تواند دلیل چسبندگی انگشتان و خم شدن غیرنرمال مفاصل شود. در این صورت عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

مشکلات تغذیه‌ای مشکل شایع دیگری که گریبان مبتلابان به EB را می‌گیرد. تاول در دهان مشکلات تغذیه‌ای ایجاد می کند که منجر به سوء تغذیه و کم خونی (به علت کاهش سطح آهن در خون) می‌شود. مشکل در تغذیه هم‌چنین سبب تاخیر در ترمیم زخم وکاهش رشد می‌شود. علاوه بر این فساد دندانی و مشکل با بافت های داخل دهان در برخی از انواع بیماری شایع است.

مشکل در حرکت مدفوع ممکن است منجر به ایجاد تاول‌هایی در منطقه مقعد شود. همچنین ممکن ات نتیجه هضم ناکافی غذاهای فیبردار یا مایعات باشد.

منبع:.isna